年3月3日是我国第21届全国“爱耳日”,同时也是世界卫生组织倡导的第8届国际“爱耳日”,今年爱耳日的主题是“保护听力,终生受益”。耳朵就像眼睛一样是人体与外界保持联系的最重要的门户,有一个健康的听力会让我们受益终身。儿童期是听觉言语发育的关键时期,听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感,心理和社会交往等能力发展,给家庭和社会造成沉重负担。
我国现有听障患者达万人,占全国万残疾人的33.5%,居各类残疾之首。其中0~6岁的听障儿童约有13.7万人,每年新生听障儿童2~3万人,超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育。儿童期30%以上听力损失系由麻疹、腮腺炎、风疹、脑膜炎和巨细胞病*感染等疾病导致。另有17%儿童期听力损失源自分娩并发症,包括早产、低出生体重、出生窒息和新生儿*疸等。耳部感染得不到治疗是导致儿童和成人听力损失的一个常见原因。研究显示多达3.3亿人患有慢性耳部感染,如慢性化脓性中耳炎及分泌性中耳炎。接触噪音,使用耳*性药物如氨基糖苷类和一些抗疟药等,是导致听力损失的另一种可预防原因。遗传因素是导致听力障碍的主要原因,其比例高达60%。
目前,耳聋基因检测在临床中正发挥着重要的作用,若耳聋患者通过基因检测能找到耳聋遗传基因,一方面能够在分子水平明确病因,实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预,有效防控耳聋的发生发展;另一方面患者家庭可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术助孕,生育健康的宝宝,避免下一代再出现遗传性耳聋。
值此爱耳日之际,医院医院联合郑东院区耳科,将于3月3日~3月4日开展线上耳聋遗传咨询及义诊等公益活动,为遗传性耳聋患者和家庭答疑解惑,帮助他们生育健康宝宝。对于其他耳科疾病如中耳炎、耳鸣、眩晕患者,提供免费线上咨询服务,为广大市民的健康保驾护航。
对于各种原因造成的重度和极重度听力障碍患者,我院积极响应国家*策,在我省残联的积极配合下,完成人工耳蜗植入术余例,全程负责患者听力学筛查,术前评估,术后生活指导,调机及复查工作,为千余名听障患者开启了全新的听觉体验。此外,对于其他造成听力下降的疾病,如中耳炎、突发性耳聋、梅尼埃病等,郑大一附院郑东院区耳科具备成熟的治疗体系,帮助听障患者“把耳朵叫醒”。
爱耳日活动一——线上义诊郑大一附院医院联合郑东院区耳科“爱耳日线上义诊”活动
活动方式:线上义诊(具体流程后附)
活动对象:遗传性耳聋相关患者、家属及其他耳科疾病如中耳炎、耳鸣、眩晕等。
活动时间:年3月3日~3月4日08:00~12::30~17:30
爱耳日活动二——提供免费耳聋基因检测30例郑大一附院医院联合郑东院区耳科、华大基因开展以下免费耳聋基因检测公益项目
针对耳聋患者提供免费基因检测30例。义诊专家将在3月3日~3月26日期间就诊的患者中挑选符合基因筛查条件的30名患者,于该时段医院区门诊楼17楼PGD中心抽血进行耳聋基因检测。
以上所有活动解释权归属郑大一附院医院。
什么是遗传性耳聋?
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍,主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代所引起的。80%的聋儿由听力正常的父母所生育,这是因为每个正常人中就有6个人携带耳聋突变基因。目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有多个。最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征)、MT-RNR1(药物性聋)等。若夫妻双方各携带一个耳聋致病基因,那么生育耳聋患儿的几率就高达25%。
大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害,而使听力系统无法正常传递声音信号,导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身生活的方方面面,而且还可能遗传给后代,带来更大的家庭和社会负担。每一个遗传性耳聋的家庭都承受着巨大的痛苦。
基因检测非常必要
遗传性耳聋常见的类型还有迟发型耳聋、药物性耳聋。然而并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。耳聋基因检测则可在第一时间发现这些潜在的患者。
基因检测一方面能够实现对渐进性或迟发性耳聋以及药物敏感性耳聋高危儿的早发现、早干预,另一方面对有遗传性耳聋患者家庭生育健康宝宝非常必要,在基因层面明确病因后,都可以通过胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术助孕,可以有效避免生育患儿。
郑大一附院医院目前开展有临床全外显子组检测,单基因遗传病基因诊断以及百种遗传病携带者筛查项目,为罕见病患者进行基因检测,查找遗传病因。很多患者已经通过基因检测明确了遗传病因,并借助胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术生育了健康的宝宝。
义诊医生-叶放蕾
叶放蕾,女,医学博士,二级教授,主任医师,硕士研究生导师,医院郑东院区耳科主任。从事耳鼻喉科35年,主要临床方向为耳显微外科和耳聋耳鸣眩晕的防治,擅长各类型耳显微手术:中耳炎的外科治疗与听力重建术、人工耳蜗植入术、面神经减压术、眩晕的外科治疗、耳部畸形矫正术、侧颅底手术等,对耳聋、耳鸣、各类型眩晕等疾病的诊疗有丰富临床经验。
曾荣获“郑州大学优秀骨干教师”“河南省优秀教师”“河南省五一劳动奖章”。河南省眩晕医学会主任委员;河南省及郑州市耳鼻咽喉头颈外科学会副主任委员;医院学会眩晕医学专业委员会副主任委员;中国老年医学会耳内科学分会常务委员;中国医疗保健国际交流促进会眩晕医学分会委员;中国中西医结合耳鼻咽喉头颈外科委员会眩晕专家委员会委员;中国医药教育学会眩晕分会委员;河南省康复协会听力与言语专业委员会副主任委员;郑州市医学专家会诊中心耳鼻喉专业首席专家;《听力学及言语疾病杂志》《中国耳鼻喉颅底外科杂志》《郑州大学学报》《山东大学学报》《中原医刊》等多家学术杂志编委。
先后承担省级科研项目10项,已结项8项,2项在研,目前已培养研究生30余人,发表学术论文80余篇;著作7部,获得科技成果6项,其中荣获河南省科学技术进步奖二等奖2项;河南省科学技术进步奖三等奖1项。
义诊医生-徐家伟
徐家伟,复旦大学博士,现任郑州大学教授,博士生导师。
河南省高层次人才特殊支持计划“中原千人计划-中原青年拔尖人才”,河南省高层次人才B类,智汇郑州-国家级领*人才,河南省学术技术带头人,河南省高校科技创新人才,遗传咨询师。医院医院副院长,河南省生殖中心副主任。
中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理学分会常委,河南省医学会遗传医学分会副主任委员,吴阶平基金会生殖医学青年专家委员会副主任委员,河南省医学会生殖医学分会常委。
主要从事生殖遗传咨询、胚胎植入前遗传学诊断、胚胎发育表观调控等临床与科研工作,等位基因映射识别胚胎染色体易位(MaReCs)发明人。主持国家重点研发计划课题、国家自然科学基金面上项目、青年基金等项目8项。以第一作者、通讯作者在Science,Nature,CellResearch,PNAS等杂志发表SCI论文16篇,申请国家发明专利一项,获河南科学技术进步奖一等奖一项、二等奖一项。
义诊医生-刘艺昌
刘艺昌,副主任医师、副教授。年毕业于河南医科大学,年获得耳鼻喉头颈外科医学硕士学位。从事耳鼻咽喉科及头颈外科临床、科研及教学工作20年。现致力于耳鼻喉头颈外科疾病的诊断及治疗。擅长扁桃体炎腺样体肥大、分泌性中耳炎、化脓性中耳炎、中耳胆脂瘤及耳科良恶性肿瘤的耳显微外科治疗;擅长治疗各种耳内科疾病:耳聋、眩晕、耳鸣等。主持和参与省级以上科研项目2项,发表中文核心及国家级以上期刊10余篇,专注1部。现任河南省耳鼻咽喉头颈外科学会分会委员。
义诊医生-牛文彬
牛文彬,主管检验师,医学遗传学硕士,硕士研究生导师,年毕业于中南大学湘雅医学院。毕业后就职于医院生殖医学中心,一直从事单基因病的临床分子诊断、遗传咨询等生殖遗传工作。擅长SNP芯片与高通量测序技术,专注于染色体病和单基因病的胚胎植入前遗传学检测工作且具有较为丰富的经验和心得,主持国家自然科学基金项目1项,主持中华医学会临床科研资金-生殖医学青年医师研究与发展项目1项。
义诊医生-户红艳
户红艳,硕士,主治医师。擅长眩晕(如耳石症、前庭性偏头痛、梅尼埃病、突聋伴眩晕及前庭神经元炎)的诊断和治疗;擅长新生儿听力障碍的早期确诊和干预。
义诊医生-王乐
王乐,博士,主治医师,年毕业于医院。现主要临床方向为耳显微外科和耳内科的诊疗,擅长各类型耳显微手术:中耳炎的显微手术、电子耳蜗植入术、面神经麻痹减压术、耳部畸形矫正术等,对耳鸣、耳聋、眩晕等疾病的诊疗有丰富经验。担任河南省医学会耳鼻咽喉头颈外科学会耳科学组委员。主持省级课题1项,发表论文10余篇,其中SCI收录2篇。
义诊医生-赵堃
赵堃,主治医师,年医院耳鼻喉头颈外科硕士研究生毕业留院工作。多次参加国家级耳科学习班,擅长常见耳内科疾病如神经性耳聋、眩晕性疾病(梅尼埃病、耳石症、前庭神经炎、迷路炎、前庭性偏头痛、前庭阵发症等)、耳鸣的诊治,对各种类型的中耳炎、耳前瘘管等耳科手术有一定的经验。
义诊医生-朱晓丹
朱晓丹,女,硕士,主治医师,现工作于医院郑东院区耳科,年硕士毕业于郑州大学至今,一直从事耳科专业,能熟练诊治各种耳科疾病,主要临床方向为耳显微外科和耳聋的防治。
义诊医生-李玲
李玲,女,*员,主治医师,年医院毕业至今从事新生儿听力筛查、婴幼儿听力障碍诊断、人工耳蜗调机等工作,对听力障碍患者给出合理化诊疗方案
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