人体的骨骼是支持身体、保护内脏的坚硬组织，正常人体的成熟骨组织主要分为皮质骨和松质骨。皮质骨坚硬，松质骨硬度相对低。而石骨症则是一种特殊的病态骨骼，又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、硬化性骨增生性骨病、粉笔样骨等。
一．病因与特点
该病是一种罕见的泛发性骨质硬化性病变，是罕见的先天性骨发育障碍性疾病，病因不明，有明显的遗传趋势，常具有家族性。因破骨细胞活性异常致全身骨质硬化，易发生骨折；因骨髓腔变窄，引起进行性贫血。可分为良性型和恶性型。良性型：多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。恶性型:主要见于婴幼儿，特点为全身骨骼普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，视力障碍，脑积水和自发性骨折。易发生反复感染、出血，多数小儿不能生存至儿童期。
二、诊断
普通X线片即可确诊。X线片上表现为：
①骨密度增高硬化广泛均匀，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失；
②骨中骨:主要见于肋骨、肩胛骨及短管状骨等；
③脊椎特征性改变呈夹心椎又名夹心蛋糕征，指椎体上下高密度而中间低密度，形如三明治样改变；椎间隙一般不受影响；
④髂骨翼年轮样改变、同心圆状排列；是髂骨翼见层状相互平行排列的弧线形高密度影，两线之间骨密度相对减低。
三、治疗
石骨症目前尚无特殊治疗。唯一有效的治疗是通过造血干细胞移植(HSCT)来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，但并非所有患者都有效，一旦发现有石骨症者，应该给予相应的对症支持治疗，注意保护患者关节功能，以免退化进一步加重。
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