干细胞移植的安全性和有效性为为脊髓性肌萎缩症的患者带来了生命的曙光，给患者的家庭带来新生的希望。
每一个孩子都仿佛是纯洁的天使，降生到这个世界，带给整个家庭无限的希望和美好，然而不是每个天使在成长的过程中都一帆风顺，总有那么一些被上帝遗忘的折翼天使，他们在很小的时候就不同于同龄人，运动迟缓，四肢无力，甚至不能独立行动。他们为什么会出现这种症状，因为他们患了一种疾病——SMA。
什么是SMA？脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一类由于脊髓前角运动细胞变性导致进行性肌无力、肌萎缩的疾病，属于遗传性神经肌肉疾病，发病群体倾向于儿童又被称为“婴幼儿遗传病杀手”，是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病，临床表现包括运动迟缓、肌张力降低、近端肌萎缩。患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病。该病在活产婴儿中的发病率约为1/~1/，人群携带率1/60~1/40，中国人群中SMA的携带率约为1/42。
SMA分型SMA的发病机制运动神经元生存蛋白(survivalofmotorneuron1,SMN1)失活变异使SMN蛋白缺失，进而导致患者肌肉无力甚至瘫痪。一般地，当体内SMN1基因不能正常发挥作用时，机体内的SMN蛋白可以由SMN2基因合成。但SMN2基因在表达时缺失7号外显子，导致SMN蛋白略短，且很快被降解失活。
SMA的治疗策略SMN1基因替代治疗，调节SMN2基因剪接方法，激活SMN2基因的药物，SMN蛋白稳定剂，神经保护药物，恢复肌肉药物以及干细胞治疗。
（一）Nusinersen（Spinraza）：诺西那生钠注射液，该药为一种反义寡核苷酸(SAO)，可以和SMN2的mRNA前体结合，促进7号外显子编入mRNA中，产生功能类似SMN1的蛋白，从而达到增加SMN蛋白的生成，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。此药十分昂贵，一剂约合人民币87万。
（二）罗氏（Roche）研发的口服药物risdiplam，对2型或3型SMA患者（2-25岁）进行的最大规模的安慰剂对照试验，结果显示：治疗一年后，与安慰剂组患者相比，risdiplam治疗的患者运动功能表现出显著改善。risdiplam是一种运动神经元生存基因2（SMN2）剪接修饰剂，开发用于所有类型（1型、2型、3型）SMA的治疗。目前，该药正在接受美国FDA的优先审查，如果获得批准，risdiplam将成为治疗所有3种类型SMA的首个口服药物。
（三）干细胞治疗SMA
干细胞是一类具有自我更新和多向分化潜能的细胞，干细胞可以归巢到损伤区域，对损伤的细胞和组织进行修复或替代，也可以通过旁分泌作用分泌各种生长因子和细胞因子，减少损伤区域的炎症和促进细胞结构和功能的重建，为治疗神经系统疾病提供新的曙光。
干细胞及基因工程的发展为未来攻克现有医学无法解决的重大疑难杂症提供无限可能。干细胞移植的安全性和有效性为为脊髓性肌萎缩症的患者带来了生命的曙光，给患者的家庭带来新生的希望。
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